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临床检测试剂分类
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病，由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。

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α-和β-型地中海贫血基因检测试剂盒（PCR-杂交法）

本试剂盒使用PCR技术和多重微珠杂交技术，针对地中海贫血基因的突变热点设计PCR引物和杂交探针。

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丙种球蛋白缺乏症

Agammaglobulinemia 丙种球蛋白缺乏症

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先天性心脏病

Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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Y染色体微缺失检测试剂盒毛细管电泳法

Y染色体微缺失检测试剂盒有两种型号，一种用毛细管电泳法，一种用琼脂糖电泳法。两者之间的区别和各自适合的样品请致电4000192196咨询专业人员。

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良性家族性新生 惊厥

Benign familial neonatal convulsion (BFNC)良性家族性新生 惊厥

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家族性高胆固醇血症

Hypercholesterolemia,familial 家族性高胆固醇血症

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FCGR genes 1q23.3

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X染色体连锁性外胚层发育不良症

Ectodermal dysplasia,x-linkde (XLHED) X染色体连锁性外胚层发育不良症

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假肥大型肌营养不良

Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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