外显子组测序（Exome sequencing）
全外显子组（ Exome）是指基因组中全部外显子区域的总和，人类的外显子组约占基因组的 1%~2%，包含了蛋白质合成的重要信息，是基因行使功能最直接的体现。
基因组denovo测序
基因组denovo测序即从头测序，是不依赖于任何参考序列对某物种进行测序，通过生物信息学分析手段进行拼接、组装，从而获得该物种全基因序列图谱。一个物种基因组序列图谱的完成，将带动该物种一系列后续研究。
外显子组测序
外显子序列捕获芯片（或溶液）可在同一张芯片上以高特异 性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域，后续利用Hiseq 2000或SOLiD 5500测序仪测序直接解析数据.
基因组目标区域重测序
使用Illumina Genome AnalyzerⅡ对基因组挑选某些特定区域进行测序。节约了测序成本和时间，有助于发现大量个体基因变异、靶向筛选核酸序列等。
动植物基因组重测序
全基因组重测序是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。应用范围涉及临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析等众多领域。
简化基因组测序
简化基因组测序技术是指利用生物信息学方法，设计标记开发方案，筛选特异性长度片段，应用高通量测序技术获得海量标签序列来充分代表目标物种全基因组信息的测序方法。
circRNA 测序
circRNA 是一类区别于传统线性RNA的非编码RNA分子，呈闭合环状结构，对RNase R不敏感，比线性RNA更加稳定。使用二代测序技术对其进行测序。